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Accreditamento 249498
Titolo IL SERVIZIO DI GENETICA MEDICA PER IL PAZIENTE CON IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE: RILEVANZA CLINICA E FATTORE DI RICERCA
Data inizio 29/03/2019
Data fine 29/03/2019
Obiettivo N.18. CONTENUTI TECNICO-PROFESSIONALI (CONOSCENZE E COMPETENZE) SPECIFICI DI CIASCUNA PROFESSIONE, SPECIALIZZAZIONE E ATTIVITÀ ULTRASPECIALISTICA. MALATTIE RARE.
Ore 7
Crediti 7,0
Professioni Medico chirurgo
Discipline Cardiologia, Genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia)
Quota iscrizione Partecipazione gratuita
Luogo ISMETT
Indirizzo Palermo, Via Ernesto Tricomi 5
Sponsor Evento multisponsor
Resp. scientifico Dott. Patrizio Vitulo
Dott.ssa Italia Loddo
Razionale Il riconoscimento delle basi genetiche dell’ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è un’acquisizione piuttosto recente che, prevedibilmente, porterà in un prossimo futuro a meglio comprendere la patogenesi di questa malattia.
Quello che noi sappiamo è che le mutazioni di BMPR2 eterozigoti rappresentano circa il 75% delle forme di IAP familiare e fino al 25% delle forme apparentemente sporadiche di malattia. BMPR2 codifica per un recettore di tipo 2 proteine morfogenetiche ossee coinvolte nel controllo vascolare proliferazione cellulare. Inoltre, mutazioni di geni che codificano per l'attivazione del recettore chinasi 1 e endoglina sono stati identificati in pazienti con IAP con una storia personale o familiare di teleangiectasia ereditaria emorragica, così come mutazioni di BMPR1B e SMAD9, geni anche questi che codificano proteine morfogenetiche. Tuttavia, solo la collaborazione tra centri di riferimento ed il sequenziamento dell'intero esoma di ampie popolazioni di pazienti affetti potrà in futuro fornire chiarimenti sul significato clinico delle mutazioni già note, aiutarci ad identificare basi genetiche diverse nei pazienti che non sono portatori di mutazioni su BMPR2 e, si spera, realizzare farmaci rivolti a nuovi bersagli terapeutici efficaci in questa malattia dalla prognosi ancora molto scadente.
L’obiettivo di questo incontro è di discutere le ultime conoscenze della ricerca genetica nell’IAP e diffondere il ricorso alla valutazione genetica ed al counseling genetico nei pazienti affetti da questa malattia.
Segreteria organizzativa Project & Communication
M. ecm@projcom.it
T. 051 3511856
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